家族史没有苯丙酮尿症的,宝宝会得吗?

会员33012377 16天 已回复
家族史没有苯丙酮尿症的,宝宝会得吗?家族史没有患苯丙酮尿症的,我的宝宝要求复查?是怎么回事?要紧吗?第一次检查说有点偏高,要求复查,担心啊曾经治疗的情况,想要得到什么帮助
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陈静 主治医师 肥东县中医院内科 二级甲等
擅长:内科、上呼吸道感染、感冒、
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问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
意见建议:苯丙酮尿症家人都没有的,孩子也有可能会得此病,如果能得到早期诊断和早期治疗,可以使智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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通常情况下,苯丙酮尿症复查通过,不会再得。具体情况分析如下:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果患者复查通过了,说明苯丙氨酸在正常范围,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大,因此苯丙酮尿症复查通过,不会再得。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。
若存在该疾病要尽早进行治疗,该疾病的患儿开始治疗的年纪越小,治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗;同时配合饮食疗法来共同治疗,这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼,这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物,具体内容如下:
多吃些牛奶,面条,鸡蛋,稀粥等,新生儿用低苯丙氨酸乳剂,让血液的密度保持在一个理想的水平,然后再给宝宝补充奶粉,同时要定时检查,保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下,以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼,有助于增强体质,提高机体抗病能力,但要注意劳逸结合,不可做剧烈运动,少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征