唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管畸形高风险的孕妇，应该尽可能的完善产前检查，尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病，当今社会不断恶化的环境因素，常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
唐筛如果出现开放性神经管缺陷高风险，是暂时观察的。因为唐筛是初筛，它对于开放性神经管缺陷只是初步筛查，开放式神经管缺陷怎么确诊？它是在B超底下，发现胎儿器官发育的异常，所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险，就要高度警惕，或者提醒B超医生，进行仔细的筛查，胎儿有没有器官的畸形，如果没有畸形是可以继续妊娠的。
高龄孕妇不一定要做羊水穿刺。
高龄产妇通常建议可以先做无创DNA的检查比较安全。羊水穿刺是妊娠期进行的一种侵入性产前诊断技术,是一个有创性的检查手段,有一定风险,可能会导致羊水渗漏,感染和流产的风险。而无创DNA是通过抽取孕妇静脉血,来检测胎儿可能存在的染色体问题,它具有无创、安全、早期、准确等优点,准确率也是比较高的,在99%左右。因此目前建议先做无创,没有问题的情况下,不需要做羊水穿刺,定期做好孕检。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
开放性神经管缺陷是一种，主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷，包括无脑儿，显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病，而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的，是多基因遗传的因素为主，而环境因素为辅。
