我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝...

会员30763251 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝但是他们发现宝宝的手脚都有些不正常看起来比别的小孩子的手脚都短很多全家人着急坏了包去做了一系列的检查才得知是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征他们都不知道这是个什么病想了解一下
曾经治疗情况和效果:

请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征?()

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李树英 医师 邢台人民医院妇产科 三级甲等
擅长:子宫肌瘤,不孕症,月经不调
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问题分析:你好,根据以上描述应该是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征
意见建议:你好30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施
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易国良 医师 于都县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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指导意见:你好,软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等为常染色体隐性遗传性疾病由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷患者出生时即出现侏儒外观表现为短肢型侏儒可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
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宝宝发烧手脚冰凉是正常的,发烧却手脚冰凉是一种假冷真热现象,3岁以下婴幼儿尤为多见。主要是因为宝宝(特别是婴幼儿)四肢血量少于内脏,由于四肢的供血不足,因而较成年人容易发凉。此外,宝宝神经系统的发育尚未完善,负责管理血管舒张、收缩的自主神经易发生紊乱,导致高热初发时四肢末端的小血管处于痉挛性收缩状态而发凉,这是正常的病理表现。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

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