新生儿筛查出苯丙酮尿症就一定会有吗

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新生儿筛查出苯丙酮尿症就一定会有吗?要是有能全治好吗?是不是要终生吃药?得这种病有什么表现吗?
医生回答共9条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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宋现伟 主治医师 威县中医院内科 二级甲等
擅长:擅长各种内外科疾患处理,对儿科、妇科炎症诊断均积累...
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指导意见:你好,尿酮体增高主要见于糖尿病酮症酸中毒。非糖尿性酮症见于感染,过度饥饿,禁食过久,服用某些药
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李永 医师 潼南县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科等各类常见病
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本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测。 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食   主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50--70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25--30mg/(kg.d),4岁以上约10--30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。   2、BH4、5--羟色胺和L--DOPA   主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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李国顺 河北省威县人民医院内科 二级甲等
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病
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指导意见:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。一般第一次高的情况有很多,可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高,如果第二次正常的,一般问题不大,不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的,未经治疗的患儿3~4个月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。
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陈磊 赫章县中医院妇产科 二级乙等
擅长:高血压,肾病,肝病,皮肤病,性病,美白祛斑除皱,中...
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指导意见:这个检查出来是什么状态就是什么状态,没有什么一不一定的,就是对症的调理看状态就可以明确了。这个是肝肾功能不好可以对症调理的。
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于飞 医师 威县章台中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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指导意见:要终生吃药,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
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李占胜 医师 威县贺钊乡小河村卫生室外科 一级甲等
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
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指导意见:你好,像这样的情况,推荐中医治疗.辩证论治.有很好的疗效.少做过量的运动.少饮食刺激性的食物.保持生活规律.情绪稳定.希望对你有帮助.
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:你好. 这个不容易治疗的.生活上应该减少刺激性食物,忌油腻,忌腥荤,平时注意避免劳累,多食蔬菜水果,积极补充维生素C
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张素云 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:妇科疾病的研究
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指导意见:你好,根据你提供的信息分析,,建议遵循临床医嘱就可以了愿我回答对你有帮助,祝健康..非常感谢您对我们网站的信任与大力支持
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王海龙 医师 河北省邢台市威县第二人民医院内科 二级
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
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指导意见:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 最好到正规医院遵医嘱
相关问答

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症的初期症状可以表现有:尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。