染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。
胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
性染色体异常出生的新生儿，主要表现为内生殖器和外生殖器的发育不正常，有可能会出现男性假两性畸形或者女性假两性畸形，也就是外生殖器是男性，但是腹腔内有可能还有子宫和卵巢。有的人外生殖器是女性，但是腹腔里还有睾丸，这都是性染色体异常引起的。
