slc26a4杂合突变型听力筛查未通过

会员32742917 40岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
slc26a4杂合突变型听力筛查未通过
曾经治疗情况和效果:

新生儿40天,听力筛查3次都未通过,脐带血检测slc26a4杂合突变型,请问是否为大前庭水管综合症。平时对声音不敏感,有反应。

想得到怎样的帮助:

请问是否为大前庭水管综合症

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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易小亮 副主任医师 于都县人民医院外科 二级甲等
擅长:输尿管结石,尿道结石,尿道炎
已帮助用户: 98343
指导意见:是否为大前庭水管综合症 建议你抽空到当地医院专科医师详细咨询一下比较好些。
相关问答

新生儿耳朵检查没通过,说明孩子的听力不正常。新生儿听力筛查不通过还可以进行听力补偿或重建和听功能训练和言语—语言康复训练。听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入;患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后,需进行听功能训练和言语—语言康复训练。作为家长,千万不能掉以轻心,麻痹大意,可以过几天再到医院复查;也可以到上级正规公立三甲医院耳鼻喉科或新生儿科就诊,由专科医生根据实际情况做进一步的检查,明确诊断,查明原因,针对病因采取相应的治疗,以免延误病情,使病情加重。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

宝宝听力筛查未通过需要在出生后42天左右复查,具体内容如下:
宝宝听力筛查一般在宝宝出生48小时后进行,是为了早期发现听力障碍的宝宝,以便于早治疗。听力筛查不通过的原因较多,常见的有检查时周围环境不安静,宝宝在做检查时情绪烦躁,不能配合检查,以及宝宝耳道内有分泌物。
需要注意,如果宝宝听力筛查未通过,一般需要在出生后42天左右再进行复查,如果还是没有通过,需要进行听力诱发电位检查,明确病因后对症治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿听力筛查未通过检查结果不能说明任何问题,受很多因素影响,与孩子吃奶以后的精神状态有一定的关系,与孩子外耳道当中的分泌物也有一定的关系。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,新生儿听力筛查是在出生后2-5日内对婴儿进行听觉测试,并将其划分为合格和不合格两组。不合格的患者,在42天之内,通常要进行复筛,如再次不合格,就要送到专业的听力检查部门进行检查和检查,确定有无听力损害的具体情况,并在6个月之内进行检查和检查,以明确宝宝的听力是否真的有障碍,以及给出一定的治疗方法和日常生活中的注意事项。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿第一次听力筛查大部分新生儿都能顺利通过筛查,少部分新生儿听力障碍或外耳道内残留的异物,如羊水胎脂混合物,导致筛查失败。这部分宝宝出生后42天和出生3个月要进行听力检查。如果通过了还好,如果复查两次都不合格,需要到当地卫生行政部门指定的医疗机构进行进一步的检查。如果孩子有听力障碍,应尽早进行干预,及早治疗。所以第一次失败也不用太过担心,只需要再进行一次检查即可。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿听力初筛未通过可能是分泌物堵塞耳道,如胎粪、羊水等。或者是检查时周边环境过于吵闹或者噪音过大、孩子哭闹也会影响听力筛查结果。还有可能是检查仪故障。首次检查没有通过,不用过于担心,出生后1个月左右复筛,如果出生后6个月依然没有通过,就要考虑先天性耳聋、大前庭窝水肿,内耳畸形等器质性病变,要及早干预、治疗,可以佩戴助听器等,必要时手术治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。