出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
遗传矮小症有一定的治疗手段，但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症，一般没有较好的方法来治疗，可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，饮食中富含营养，最好是加强锻炼，平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D，维生素D对钙的吸收来说是必不可少的，然后多吃一些含钙的食物，帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射，部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。
儿童矮小症是内分泌科的一种疾病，生长素分泌不足，需要医院内分泌科医生通过病史、体征和辅助检查来明确诊断。根据孩子的具体情况，合理安排饮食，均衡营养，积极参加体育锻炼。当患儿出现身材矮小、生长发育迟缓、身材比例异常等症状时应及时就诊。医生通过患者的身高状况、生产史、家族史等，结合激素水平、基因检测等检查进行诊断治疗。
矮小症最佳治疗时间是3~12岁。
矮小症是小儿内分泌科的一种常见病症，一般小于同龄人两个标准差就是矮小症。矮小症应该尽早进行治疗，如果是女性来例假后，男孩的嗓音发生了变化，说明孩子已经到了青春期，这时候进行干预可能会起到很大的作用。最关键的是，在早期介入的过程中还有很大的余地，而且有的孩子的体重也比较轻，治疗起来也会比较方便，所以在发现孩子个子矮小的情况下，要及时的进行治疗，这样才能达到最好的效果。如果在孩子的骨骺完全闭合之后，才进行干预，可能会没有效果，进而给孩子带来不良影响。
