唐氏筛查21号染色体异常(1:170),3月18日无创胎儿染...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏筛查21号染色体异常(1:170),3月18日无创胎儿染色体非整倍体检查无异常,3月27日彩超检查右上肢尺骨缺如,怎么回事?无创胎儿染色体非整倍体检查不包括骨骼发育的检查吗?
曾经治疗情况和效果:

3月27日怀孕22周

想得到怎样的帮助:

无创胎儿染色体非整倍体检查不出来尺骨或者别的骨骼发育不完全?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张旭 福建省漳州市医院儿科 三级甲等
擅长:擅长新生儿疾病、呼吸系统、消化等疾病
已帮助用户: 51
问题分析:染色体检查本身就是属于基因方面检查,基因存在,不一定都会表达,只能说明发生某种病发生概率比较高
意见建议:如果明确骨骼发育不良,需考虑是否继续妊娠,否则生下来不正常,给家里及社会带来严重负担
相关问答

唐氏筛查染色体异常的原因如下:
1,孕妇长期接触辐射源或者重度污染坏境中。
2,在怀孕期间受到感染病毒。
3,家族中有染色体遗传疾病。
出现唐氏筛查染色体异常的情况时,及时去医院进一步检查,查明原因,在医生指导下进行对症治疗。此外,孕妇在怀孕期间,禁止去辐射高,环境污染严重的地方,在室内保持空气流通,勤洗手,防止感染病毒。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况,则需要在怀孕18周后,到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况,进而判断胎儿染色体是否异常,如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常,就可能会将异常的染色体遗传给胎儿,进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检,防止胎儿发育出现异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体异常,会引起胎儿畸形,最主要的是会引起遗传性的病症,如身体肢体方面的畸形,智力障碍性的病症,所以,如果通过检查确诊是属于这样的病症的,以免生下来的幼儿不正常,而引起精神伤害。考虑存在一定的风险性,对胎儿的正常发育存在影响的,根据调节的情况需要及早做出现选择是否引产。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常,最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症,18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰,少数的染色体异常的胎儿,可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查,无创DNA检查,唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断,对人类的优生优育,做出了巨大的贡献。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

产前无创检查也只是一种筛查,本身并不是产前诊断,也就是说,产前无创筛查有问题,并不代表就肯定是有问题,还需要进一步检查。应该去上级正规三级甲等医院行羊水穿刺检查,如果染色体还是异常,从优生优育角度要终止妊娠,注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠,保持心情舒畅,忌生冷辛辣刺激性食物。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体是人体遗传物质的载体,上面还有DNA以及各种基因。出现染色体异常时,只能单纯的治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有有效的治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。