你好,孩子9岁,病情是:假肥大性进行肌营养不良,肌酸...

会员82210385 9 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):你好,孩子9岁,病情是:假肥大性进行肌营养不良,肌酸激酶八千多,肌电图是:肌源性改变,,现在孩子走路有时会摔倒,上下楼梯慢,腰部和四肢没劲,蹲下起不来
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
何平 副主任医师 陕西中医药大学第二附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿童常见病多发病及小儿疑难杂症的研究与诊治
已帮助用户: 21
问题分析:也称Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
根据患者特有的症状和体征,结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。确诊可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用STR位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。
目前对于DMD尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产
相关问答

是不会下降的,避免长期卧床,增加营养,避免疲劳,防止感染,物理治疗和矫形治疗可预防或改善畸形或挛缩。也可以用激素治疗。饮食应清淡,禁忌辛辣刺激的饮食,多注意锻炼。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

假肥大性肌营养不良症,是DNA基因的突变所引起的,男孩的发病率较为常见,对于这种疾病很难彻底治愈,建议去医院神经内科就诊,做针对性治疗。平时注意调节饮食,不能过饥也不能过饱,营养调配恰当,不可偏食,而且要促使患者建立开朗的情绪。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的,其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白,其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动能力,这是x连锁隐性遗传性的疾病,是男性患病,女性是基因的携带者。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病,表现为肌肉进行性变性,萎缩和肌无力。遗传方式,受累肌群,有无假性肥大可分为假性肥大型,面一肩一肱型,肢带型及单纯性遗传性萎缩型。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

可能是因为DMD基因发生突变。DMD基因发生突变其制造出来的蛋白质也失去功能,所以肌细胞膜不受保护,随着运动不断破损。肌细胞是不可再生细胞,破损一个就少一个,所以孩子身上的肌细胞越来越少,力气也就越来越小,从而表现出一系列乏力的症状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。