先天性甲状腺功能低下症大多数是由于孕妇缺碘而导致的新生儿疾病，同时也是造成小儿智力严重受损的主要原因之一。对先天性甲低的治疗原则是早发现早治疗，如果发现了小儿的多睡少动、体温低、食量较少、以及黏液性水肿等特殊面容的出现，要在第一时间进行甲状腺功能的检查，采用甲状腺激素代替补充法，预后是非常好的。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减或CH，是一种儿童时期的常见智残性疾病。前期往往不明显，如一旦发病，这是一种不可逆转的伤害，也叫呆小症，这种病一旦被人发现较晚，对于孩子的智力发育有极大的作用。在诊断甲状腺结节之前，应该先明确疾病性质和范围，再根据不同情况选择相应的方式进行处理。先天性甲减可使儿童身材矮小、智力低，医学普遍认为，如两个月后发现、早期治疗、终生用药，智力基本没有受到损害。若在10个月份被发现，此时处理，智商仅能达到80%的正常值。有很多人都有过类似的经历，就是孩子出生后，父母并无任何异常感觉或反应，但是随着年龄增长，这种现象逐渐加重，直到最后完全丧失生活自理能力为止。若是在两岁时被发现智力落后，它是一种不可逆转的破坏，此时处理亦无显著疗效。
先天性甲状腺功能低下是儿童期常见的智力障碍性疾病之一。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减，又称呆小症，一般早期无明显症状，症状出现后可能已为时过晚。一旦出现症状将严重影响儿童智力发育，导致身材矮小、智力低下。若能在2个月内发现，及时治疗，可长期保持甲状腺功能正常，智力基本恢复正常。如果10个月后被发现并治疗，智商只有正常的80%左右。超过2岁后被发现的话，智力发育会下降。
先天性甲状腺功能减退症是由患儿先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食中碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力障碍，孕期胎动可过少。出生体重较重，身高头围正常，但前后轮门大，胎粪排出迟缓，出生后腹胀、便秘、睡眠不足、运动不足，黄疸消退延迟、少食、喂养困难，四肢寒战体温低于35。患者之所以能出现脐疝、呼吸困难，主要是因为舌大而厚，呼吸道黏膜有粘液水肿，气道不通畅，鼻梁低而平，眼距宽，舌大，颜面水肿等特殊面部。治疗主要采用甲状腺激素替代治疗，由于先天性甲状腺功能减退，治疗越早预后越好，有望早期诊断。
治疗主要是补充甲状腺激素，即左甲状腺素钠片，可以通过系统的治疗2-3年之后，可以考虑停药1个月，再来检测甲状腺功能，假如甲状腺功能正常，也可能是暂时性的先天性甲状腺功能减退，也可以停药可以定期监测。
