唐氏综合征又名先天愚型，是染色体疾病。主要表现是智能障碍，特殊面容，体格发育落后，并且可伴有多发畸形等。而且成活率很低。在孕期检查是为了早发现，避免出生后给家庭造成不好的影响。
唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250，算高风险，但是也不是特别高，因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万，就是没问题的。简单的说，就是分母越小，风险就越大，分母的数值越高，风险就越小，如果是高风险或者临界风险的话，都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。
18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓。
二十一三体唐氏综合征的危险值，意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除，是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险，都要做无创DNA检测，或者做一次羊膜穿刺，这样做的成功率99%，可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿，必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
