小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形多见于在怀孕期间母体宫内有感染或者有接触一些放射性的物质引起的，如果出现了小头畸形，可以通过手术的方式去治疗的，手术通过扩大颅腔，解除颅内高压为解决方案，具体的要去正规的医院让医生根据宝宝的症状决定怎样治疗。
小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
孩子头特别的小，或者是头颅外形比较特别的时候，孩子很有可能就是得了小头畸形，这种孩子头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。
存活的几率确实是不大，具体能活多久这个不完全确定，如果照顾得好，可以正常吸奶的话，那存活的时间能长一些，如果饮食受到了限制，那么想要存活下来时间不会太长时间，但是没有办法完全确定具体的日期，只能看孩子的身体情况来说的。需要尽快手术的小头畸形是头骨的异常发育，使头骨无法正常生长，即头骨的异常发育限制了大脑的发育，这也称为颅内疾病。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
