轻度苯丙酮尿症孩子该如何喂养?

会员32020042 28 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生我的孩子现在七个月经查出患有苯丙酮尿症但属于轻微的每次的值都在4以下去过几次上海医生说不用治疗也没有让买特制食品现在一至两个月测一次深度五个月后我开始喂辅食了少给他吃了鸡蛋平时也是吃糖类和面条都是变通孩子吃的那种请问我现在的喂养方法对吗?我以后该怎么做呢?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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谷魁广 卫生室皮肤科 一级丙等
擅长:胃炎、胃溃疡、结肠炎,
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指导意见:你好;这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物
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李贤 药师 内丘市人民医院药品保健品
擅长:多发性骨骺发育异常,儿童钙尔奇,二十八味补肾胶囊,...
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指导意见:您好这病得趁早、坚持治。一定要坚持耐心,给孩子从小建立他的饮食结构。坚持下来,10岁左右就可以正常饮食了。智力也会很正常
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通常情况下,轻度苯丙酮尿症一般能治好。
如果有轻微的苯丙酮尿症,可以慢慢的康复,但如果是先天遗传的话,会出现一些问题,需要去三甲的医院做进一步的检查,根据医生的建议进行相应的处理,这样会更好的康复。在日常生活中要多吃一些苯丙氨酸含量较低的食品,对于婴儿来说可以选用低苯丙氨酸的配方,不仅可以补充营养,还可以降低对人体的损伤。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的儿童可以去学校,其主要表现为智力发育迟缓,智力往往比普通人低,如果不及时治疗,其发病率仅为正常儿童的30%,而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状,对儿童的学习造成一定的影响。
但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法,那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在,随着新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症可以被及早发现,并且得到及时的治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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