苯丙酮尿症能彻底治疗好吗

会员32020038 7 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
周岁特别的多动说话也不清楚思维慢先天性14个月时发现开始治疗一直坚持低苯丙氨酸量的镊入把血浓度控制在4以下每天3次【能全特xp-2特殊营养粉】每次10克还服用了近1年的金奥聪胶囊效果不是太好到现在简单的阿拉伯数字能识到20以内安全理念不懂十分好动还总是说莫名其妙的的话跟她讲好像能懂就是不听费用太高不知道什么时候才能不吃那些昂贵的营养粉有什么办法能彻底治疗吗没有的话长大了会是个什么样子
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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苏彦霖 医师 清河中医院内科 二级甲等
擅长:高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭、高脂血症、糖...
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指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
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孙健伟 医师 江西省于都县人民医院外科 二级甲等
擅长:外科、骨折
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指导意见:是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。
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张风忠 护士 河北省威县贺钊卫生院外科 一级甲等
擅长:普外科疾病,胃穿孔、肠更粗、阑尾炎
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指导意见:苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法开始治疗的年龄愈小效果愈好1、低苯丙氨酸饮食能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜饮食控制至少需持续到青春期以后2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA彻底治疗比较困难会有后遗症
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谷魁广 卫生室皮肤科 一级丙等
擅长:胃炎、胃溃疡、结肠炎,
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指导意见:你好;蔬菜、水果等低蛋白食物为主,祝你身体健康
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李贤 药师 内丘市人民医院药品保健品
擅长:多发性骨骺发育异常,儿童钙尔奇,二十八味补肾胶囊,...
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指导意见:这病得趁早、坚持治。一定要坚持耐心,给孩子从小建立他的饮食结构。坚持下来,10岁左右就可以正常饮食了。智力也会很正常。 ...
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如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗,首先得要看看他的这个病例,确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症,如果诊断确认后可以联系救助基金,积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息,休养好身体,饮食一定要吃清淡易消化的食物,保持良好的心态来面对生活。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

治疗苯丙酮尿症以食疗为主,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。