羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，适合中期的产前诊断，羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔，产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时，不易伤及胎儿。可供制片，染色，做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断。
羊水穿刺前，孕妇需要抽血进行血常规、乙肝、梅毒、艾滋病的检查。做血常规检查的理由：羊水穿刺前做血常规检查是为了确保孕妈咪身体及胎儿状况良好，可以承受羊水穿刺检查。乙肝、梅毒、艾滋病的检查的理由：羊水穿刺检查是通过长针穿过孕妇肚皮直达羊膜腔抽取羊水，这是一种有创的侵入性检查，而一般侵入性操作都要查传染病方面的，如乙肝、梅毒、艾滋病等，以免造成胎儿感染。
羊水穿刺检查是指通过穿刺针穿过腹壁、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取羊水。羊水中含有胎儿的脱落细胞，通过离心羊水提取胎儿脱落细胞，就能直接分析胎儿的遗传物质有没有问题。除此之外可以对羊水进行培养，分析里面是否存在病原菌感染。
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
