如疑似患儿患有矮小症，要到医院做进一步检查，以明确原因，通常检查方法有头颅磁共振，骨龄拍片等、生长激素刺激试验等，在临床上很多家长并不了解这种疾病。多数儿童因生长激素不足而发病，这时就需要给宝宝注射生长激素对症治疗。
此外，矮小症的患者应该多进食优质蛋白的食物,比如黄豆、鱼肉、牛肉,另外也要补充维生素类食物。
矮小症检查要空腹。
身高、体重、全身重要器官的状况、骨龄、骨龄、骨骼闭合的程度、发育潜能、胰岛素、甲状腺功能；电解质；糖化血红蛋白；乙肝两对半；血气分析都是矮小症患者常进行的检查项目。
当然，并非所有体检都必须进行，应综合考虑婴儿具体情况，如生长激素、药物刺激试验、垂体MRI，以排除垂体发育不良、垂体肿瘤及其他垂体问题、染色体核型分析、对任何妇女及可疑男性核型分析以判断有无妇女先天发育不良等。
要知道儿童的骨龄、骨骺的发育状况、骨骺的关闭程度以及发育潜能等因素。
身高、体重、血尿常规、肝肾功能、血糖、骨龄等因素，可以通过头颅垂体MRI、甲状腺功能、生长激素刺激测试等。女性也要做血液检查，看有没有先天卵巢发育不全。如果是特别的脸，或是体型的比例不均匀，需要进行基因学的检测，以确定是否存在先天遗传疾病。
儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。
矮小症检查需要做骨龄检查、生长激素水平检查、性激素水平检查，是不能在一天内进行的，因此矮小症检查当天不能完，需要分多天进行检查。
生长激素刺激实验就是随意取血测血GH值在GH值大于10g/L时可以被排除在外。如果有GHD的孩子需要进GH的检测，以了解其对GH的作用，必要时需要定期打生长激素来促进孩子发育。
