唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管缺陷,这是一种多基因遗传疾病,在如今不断恶化的环境因素的作用下,常常导致疾病发生,这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形,一旦确诊无法治疗,胎儿无法存活,所以产前诊断和产前检查非常重要,尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理,终止妊娠,避免畸形胎儿的娩出,早期诊断手段主要包括产检,彩超检查,羊水穿刺。
唐筛如果出现开放性神经管缺陷高风险,是暂时观察的。因为唐筛是初筛,它对于开放性神经管缺陷只是初步筛查,开放式神经管缺陷怎么确诊?它是在B超底下,发现胎儿器官发育的异常,所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险,就要高度警惕,或者提醒B超医生,进行仔细的筛查,胎儿有没有器官的畸形,如果没有畸形是可以继续妊娠的。
唐筛开放性神经管缺陷高风险需要暂时观察,需要立即去上级医院做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。综合分析,明确诊断,再进行针对性的处理。如果羊水穿刺的指标处于异常情况,不宜继续妊娠,需要终止。
一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。
开放性神经管缺陷是一种,主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷,包括无脑儿,显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病,而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的,是多基因遗传的因素为主,而环境因素为辅。