新生儿代谢病筛查结果只有脯氨酸偏高,正常值是72——...

会员31820558 45天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿代谢病筛查结果只有脯氨酸偏高,正常值是72——800我家宝宝是893!请问大夫这个严重吗?
想得到怎样的帮助:

用吃什么药么?所有检查结果都正常只有这个偏高

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李志华 河北省邢台县医院内科 二级甲等
擅长:高血压,月经不调,经前期综合征,青春期功能失调性子...
已帮助用户: 9992
问题分析:你好,需要再复查一次 ,因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行
意见建议:建议,脯氨酸高是一个良性的表现。脾脏大一定要除外尼曼匹克病戈谢病等。做过骨穿吗?建议 到正规医院进行治疗
相关问答

新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。
对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查,尿液筛查,串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

新生儿48种遗传代谢病有必要做,这样可以及早的发现孩子是否有遗传病,做到早发现早治疗,所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查,国家是不允许上户口的。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要,现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病,一种是先天性甲状腺功能减退,另一种是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,使人体不能代谢苯丙氨酸,严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足量的甲状腺素,致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗