目前，对于先天性巨输尿管的发病原因尚无统一说法，可考虑与胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调等因素有关。具体分析如下：
先天性巨输尿管病患以女性为主，临床表现上，部分患者会患者会有腰酸、胀痛等病症，也存在腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全等情况。对于该疾病目前无无特殊的药物治疗，症状严重者建议及时就诊，进行手术治疗。
脊柱不好会有颈部疼痛、局部压痛、酸胀、麻木等症状。
颈椎包括颈椎、胸椎、腰椎等，颈椎的症状主要有颈部疼痛、局部压痛、酸胀/麻木等症状；腰椎通常不会有太大的问题，主要是腰部酸胀、疼痛、僵硬、下肢疼痛、酸胀、麻木等；在颈椎的时候，还会有腿部的脚踩棉花的症状，一般都会有腰痛的症状。建议患者及时前往医院就医。
老年人低血糖的症状主要表现为：交感神经兴奋含有心慌、出汗、饥饿、手抖、面色苍白，脑功能障碍表现含有注意力不集中、反应迟钝、头晕、烦躁、容易发怒，严重者可能昏迷甚至死亡。
吃伤食就是传统意义上的消化不良的症状，对于比较小的孩子来讲，常见的症状主要有吐奶、腹泻，有时候观察大便的话，可以看到一些比较多的奶瓣，也有一部分孩子拉出来稀糊状的排泄物，像肚子鼓或者肠经常放屁的话，也可能提示一个消化不良的情况。
日常生活中注意不要吃油腻、辛辣刺激的食物，多吃新鲜的水果和蔬菜，饮食以清淡为宜。坚持锻炼，注意劳逸结合。
宝宝在患上肛瘘以后，会因为肛门周围皮肤分泌物的刺激，出现瘙痒的症状，经常用手去抓挠肛门儿部位，这时检查一下宝宝的肛门周围，会发现宝宝肛门周围的皮肤变色，表皮有脱落。刚形成的肛瘘流脓比较多。味道很臭，颜色发黄，慢慢的逐渐减少，时有时无，呈白色。由于瘘管不受控制，还会一个劲的放屁。
唐氏宝宝出生后就有明显的特殊面容，表情呆滞眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可以有内眦赘皮鼻梁低平，外耳小硬腭窄小，常张口伸舌，还有口水多头小而圆，前囟大且关闭延迟，脖子短而宽。
