骨髓腔钙化，造血组织减少，发生髓外组织造血，出现肝、脾肿大及髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质无法正常运输，容易发生佝偻病或引起牙齿发育异常。贫血引起粒细胞减少、血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月到1岁之间因感染或出血而死亡。
大多数此病是需要采取造血干细胞移植才能有较好的治疗效果，药物很难有效果。石骨症一般都是一些家族性的，大多数都是隐性遗传。需要及时的治疗，否则容易造成严重贫血等症状。具体吃什么药物，还需要专业的医生给做完检查后，才能够确定用药。
一般情况下，石骨症患者可以多吃补血的食物以及新鲜的水果蔬菜，少吃含钙高的食物。
1.多吃补血的食物：石骨症患者由于骨髓的造血功能逐渐丧失，因此容易出现贫血的症状，因此可以多吃补血的食物，如猪血、猪肝、红枣等。
2.多吃新鲜的水果蔬菜：新鲜的水果蔬菜中富含维生素、纤维素等营养成分，对于提高患者的免疫力具有重要作用。
3.少吃含钙高的食物：含钙高的食物会加速骨硬化的速度，不利于石骨症患者的病情控制，常见的高钙食物有奶类、豆制品、芝麻酱、虾皮及绿叶蔬菜等。
指导意见：石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例.有时需要通过生化和免疫学检查 结合CT,X线片才能确定其分型.同时要和某些化学元素中毒如：磷,铅,氟中毒及成骨性骨转移相鉴别.恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫 血,白血病,牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别. 对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.
指导意见：石骨症又名大理石骨病广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是少见的先天性骨发育障碍性疾病 常染色体隐性遗传的石骨症 1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症.患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测：血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH）2VitD3显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。
病情分析： 石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。，这种情况是可以少量吃的，没有影响的
