小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
引起脑白质变性的原因比较多,如果是由于脑动脉硬化引起的脑白质变性,可以应用一些扩张脑血管营养脑细胞的药物进行治疗。同时要积极的平稳血压,血糖,血脂,采取低脂低盐饮食,适当参加一些运动进行调理。
神经变性疾病不同,症状可能也就不同。
免疫疾病种类繁多,其症状也各不相同。例如自身免疫性肝炎,主要表现为肝脏肿胀、隐痛乏力、纳差、恶心、全身皮肤粘膜黄染、小便黄等症状。另外,强制性脊柱炎也是一种免疫性疾病,其表现为腰背疼痛活动受限、大关节肿痛、反复腹泻、血尿等。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,主要表现为发热、面部蝶形红斑、关节疼痛、肌无力、脱发、皮肤色素改变等。
周围神经系统病变症状主要表现为以下几点:
1、患者出现四肢对称性无力,肢体无力主要是从远端开始,有些是向近端发展。
2、还有四肢远端对称性浅感觉减退、感觉麻木,也是以呈手套或者袜套样的浅感觉为主。
3、有些患者出现周围神经系统病变,还会伴有腱反射减低,比如踝反射减低。
4、周围神经系统如果侵犯深感觉,患者还会出现走路时走不稳。
5、有些患者还会伴有自主神经功能紊乱症状,比如有烧灼感、皮肤出汗、不明原因的皮肤疼痛。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。