唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以排除唐氏症的可能。早期唐筛包括在怀孕11-14周，做胎儿颈后透明带的B超检查，测量胎儿后颈部皮肤下面的液体厚度。还有就是血液检查人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A。中期唐筛是在怀孕15-20周之间进行血液检查。
怀上唐氏儿，通常会有一些不清楚的阴道出血，或者是因为胎动的时间较迟，胎动也会减少，胎动也会减弱，在做B超的时候，会有眼距增宽，头大，双顶径也会增加，但手脚的生长速度相对较慢，脐血流量也会有异常，并且会随着怀孕的周期增加和各种药物的使用，也没有任何改善。
如果有这样的情况，建议尽快到三甲医院就诊。但是并不是每个人都会出现这种情况，所以进行唐氏儿的产前筛查是可以减少怀上唐氏儿的概率的。
一般情况下，唐氏儿在孕期一般不会有什么症状。具体内容如下：
唐氏儿与正常的胎儿一样，也是在子宫内该出现胎心时，以及该出现胎动时会出现相应的胎心胎动。大部分唐氏儿仅仅是在早孕期进行唐氏筛查时，或者中孕期进行唐氏筛查时会发现唐氏筛查高风险，但多数唐氏儿超声检查没有异常改变。一般确诊唐氏儿需要做羊水穿刺等检查。
在饮食上，应选择清淡类食物，并且遵循少食多餐的原则。每日摄入足够的营养成分，鱼肉、瘦肉、豆腐、腐竹这些食物都富含蛋白质，有助于帮助恢复。
唐氏综合征的宝宝就是先天性愚型，目前国内没有好的办法可以治疗的，同时唐氏综合征病人都会伴有智力低下，但是如果病情不是属于比较严重的话，也是可以通过相关方式培养孩子。
唐氏宝宝的辨别方法通常是通过症状、检查等方面，具体分析如下：
唐氏宝宝的特征是眼距比较宽、外眼角上翘、脖子短、头小、鼻梁低平，第四个手指上的指纹是一条掌纹。另外，大部分唐氏宝宝都会出现发育异常，50%的唐氏宝宝会患有先天性心脏病，也有少数唐氏宝宝会出现消化道的畸形。唐氏宝宝的身高和体重都有明显的下降。还有一些唐氏宝宝还会伴随着智力和大运动量的发展。如果有以上的临床表现，需要做唐氏综合征的诊断。
