一般情况下，婴儿疾病筛查检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，具体分析如下：
大部分医院，婴儿一出生都是要做新生儿足跟血筛查的，婴儿疾病筛通常查检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果筛查的比较早，早干预治疗，对婴儿生长发育影响都不大。
但是如果没有筛查，一旦发病容易影响婴儿的智力和生长发育。
新生儿疾病筛查是先天性代谢性或内分泌疾病.婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶，以致无法制造必要的物质，而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内，因而造成婴儿的脑部损害.其共同特征是不及时治疗，常常会出现智力低下。
新生儿筛查一般是在新生儿三天内进行脐血、足跟血制片。
新生儿筛查是一种快速、灵敏的实验室检测手段，用于筛选新生儿的遗传代谢性疾病，先天性内分泌异常和一些具有高危害性的遗传病。其目标是在新生儿出现症状前或出现轻微症状时，进行筛查可及早发现并及时进行治疗，预防机体组织和器官不可逆损伤，预防智力下降，病情加重，甚至死亡。
门冬氨酸鸟氨酸主要治疗，因急慢性肝病如各型肝炎、肝硬化、脂肪肝、肝炎后综合症引发的血氨升高及治疗肝性脑病，尤其适用于治疗肝昏迷早期或肝昏迷期的意识模糊状态。
没做唐氏筛查一般不要紧。
孕16-20周是进行唐氏筛查的最好时机，错过了也没关系。唐氏筛查只能检测唐氏儿和胎儿的出生缺陷，并没有做出明确的判断，也不必过于紧张，22-26周到专业的医疗机构进行四维超声排畸。
孕期要做好孕期的孕期体检，怀孕4个月后要注意适量的补钙，要多喝热水，要多吃一些新鲜的瓜果和蔬菜，平时要注意多吃一些清淡的东西，避免食用辛辣刺激的食品。
刚出生的宝宝，哭的很急，对宝宝是有一定的影响。这个考虑可能是跟自身体质有关系，可能是缺乏必需营养物质的表现，需要注意观察。足月产的婴儿哭声洪亮，相反早产儿的哭声很小很弱。还能从新生儿的哭声中发现疾病。
