遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
不是所有的多指都存在遗传性。多指是一种常见的先天性肢体肢体畸形。具体因素有：
1、遗传：一方有多个手指，并不是说孩子就有多个手指，只有极少数人，是通过父母的共同遗传方式，得到了多指。
2、环境因素：多数病人是由环境因素引起的，也就是母体内多种因素的作用。因此，多指遗传给下一代的几率还是很低的，因此，要加强对孕妇的教育和生活习惯，尽量减少对环境的影响。
遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
