婴儿先天性肾上腺皮质增生症,17-OHP为可疑阳性

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
婴儿先天性肾上腺皮质增生症,17-OHP为可疑阳性
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现在刚满月,什么时候去医院治疗最好

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王志新 主任医师 中日友好医院儿科 三级甲等
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性...
问题分析:这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断,且方法和检测时间段都有界定,绝大多数孕检不包含此项内容,或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查,且发病机率也相对较低。
意见建议:如确诊为此病,才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型,最后方可分析治疗方法和治疗效果,现在还没办法进一步判断。至于是否影响生肓的问题,这病分很多类型,一部份类型会影响生肓,而成功生肓的案例也有很多,首先要确诊,然后才考虑这一步。
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李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、
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指导意见:是需要进行一定的手术的治疗就可以的,避免加重,目前由于年龄较小是需要定期的复查就好的,及时的行控制,避免进行性刺激异常。
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相关问答

该病的治疗是终身的,是一种遗传代谢病,父母是携带者,小孩就有可能得这病,下一胎还是这病的可能性为25%,挺高的。但只是口服药物治疗,对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

先天性肾上腺皮质增生症。如果有病,就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外,还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子,可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性肾上腺皮质增生症,一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素,但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案,同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。
治疗期间要及时纠正电解质,避免出现紊乱,严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

会出现女性男性化和男性性早熟的症状,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变,不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。

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擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。