苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。饮食需要维持到青春期。治疗方法是控制饮食，必须吃一些低蛋白质食物。在1岁以前必须使用低苯丙氨酸的奶粉。之后，必须少食淀粉、富含维生素的蔬菜和水果。
如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法，通常是患病后逐渐的出现相应的症状，具体分析如下：
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视，要及时带孩子去三甲医院做检查，在医生的建议下进行合理的用药，也可以通过合理的饮食来调节，比如多吃一些含苯丙氨酸的食物，少吃一些高蛋白质的食物。
