首先要进行的是常规的体格检查，在临床中还要采用血液检查，即通过采血的方法获得机体的部分信息，如血常规、肝肾功能、血糖以及必要的肿瘤标志物、肿瘤循环细胞等一系列检查指标。
有许多类型的肿瘤，可以在良性肿瘤或恶性肿瘤中发现。需要根据肿瘤的类型和位置进行具体分析。如果出现乳房疼痛和肿块，需要进行乳房穿刺和活检。如果有乳腺癌，就需要手术切除。如果其他地方有癌变，就需要对症治疗。
肿瘤标志物存在于肿瘤患者的组织、体液和排泄物中，能够用免疫学、生物学及化学的方法检测到。多数肿瘤标志物是通过血液进行检查的，如血清癌胚抗原、绒毛膜促性腺激素、糖蛋白类、癌基因等。肿瘤标志物又称肿瘤标记物，是指特征性存在于恶性肿瘤细胞，或由恶性肿瘤细胞异常产生的物质，或是宿主对肿瘤的刺激反应而产生的物质，并能反应肿瘤发生、发展，监测肿瘤对治疗反应的一类物质。
食管癌主要靠临床的一些表现，比如出现一些渐进性吞咽困难，或者是咽下疼痛，食物反流以及周围淋巴结的肿大的情况，基本上就能够初步考虑是食管癌。同时根据一些实验室检查或者内镜检查，胃镜是发现食管癌的首选方法，一些内镜下碘水染色或者NBI放大技术，是诊断食管癌尤其是早期食管癌的重要方法。
肿瘤全项总共有二十多项，常见的有：癌胚抗原、甲胎蛋白、糖类抗原125、糖类抗原15、糖类抗原19-9的、非小细胞肺癌相关抗原、游离前列腺特异性抗原、总前列腺特异性抗原、神经元特异性烯醇化酶等。
会导致肿瘤扩散，穿刺检查是一种安全的检查，虽有研究表明，穿刺检查可在组织中可能引起癌细胞种植，也有研究者发现穿刺过后局部组织当中存在癌细胞。但有癌细胞并不等于其一定引起转移和扩散。
