先天性髌骨脱位要做体格检查、X线片、MRI等检查。
1.体格检查：先天性髌骨脱位要做体格检查，能够了解到患膝前股骨滑车凹中无法触摸到髌骨的情况。
2. X线片：患者进行X线片能够能发现髌骨的缺失，但是年纪较轻的儿童，由于髌骨的脱位，往往不能表现出来。还需要行超声或 MRI检查，以辅助诊断。
3.MRI：对软骨和软组织损害的信号敏感性有很好判断，可以作为髌骨脱位的诊断标准。
先天性髌骨脱位指的是先天性发育异常引起的髌骨脱位，可能出现畸形的症状，多与股骨外髁低平、髁间沟变浅、髌骨发育小、位置过高、不在髁间沟内、股四头肌无力、关节囊松弛、侧向摆动、股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛的髌骨外侧部分挛缩、胫骨结节外移等因素有关。
上述病变可能同时存在，早期不易发现，多发生在膝关节两侧，一般在行走时发现，体格检查可触及髌骨，出现屈膝时摩擦音明显，髌骨向外侧脱位的现象。
先天性髌骨脱位病因多为膝关节先天性发育不良所致，如先天性膝关节的关节囊疏松，高位有髌骨，还有膝内翻或膝外翻，是俗称x型腿、o型腿。
由于这些因素使髌股韧带不能完全闭合而发生了一系列症状。这类患者活动激烈，尤其跑跳活动频繁，髌骨突然受到某种压力后，造成髌骨在正常解剖位置脱出，导致髌骨脱位。另外还可能由于一些特殊因素造成髌骨脱垂，从而出现严重的症状。因此，先天性髌骨脱位多由先天发育异常所致，尤以关节囊疏松为甚，高位之髌骨及膝关节先天性发育异常，x型腿或o型腿所造成。
西医治疗先天性髌骨脱位的常规方法主要是对症治疗、手术治疗等。
对髌骨脱位，西医治疗以对症和手术为主，对症治疗多在髌骨脱位后进行，患侧膝关节胀痛，活动受限等，患者痛苦常难以忍受，此种情况可使用西药非甾体抗炎药物，以减轻患者痛苦。第二处理方法为手术处理，手术治疗以髌骨脱位术后造成膝关节、韧带修复为主，关节囊和支持带撕裂或破裂状况。在实际生活中我们发现有很多人因为受到外伤而引发了髌骨脱位的问题，这是因为由于受伤引起了髌股部之间存在着一定的距离，所以会造成运动时产生不稳定因素。若发生以上情况，须经手术修复，使髌骨恢复正常解剖关系，髌骨稳定，避免以后发生反复髌骨脱位。
髌骨脱位锻炼方法主要有以下几种。
第一步：靠墙式的静坐练习，每天4次，每3-5分钟，每一组14个动作，可以加强股四头肌的力量，特别是内外侧的上端肌，使得髌骨向内移动，并维持在股骨滑车线上。
第二步：单腿站立1分钟，每天4次，每次12-16次，可以增强单侧下肢的肌肉和身体的感觉。
第三步，抗阻力训练，每天四个练习，每个练习16次。
第四步，拍摄足正倾斜的X光片，若发现指骨的骨头不是完整的，就是断裂。