疑似menkes病

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病人性别:男病人年龄:9个月病史:出生15天枕后皮肤感染,溃疡,并住院,三个月抽搐住院.    我男孩顺产,现近9个月仍不会翻身,不追光,身子阵发性抖动,总哭闹.还不如三个月时反应,发育好像倒退了,头发3个月脱后变白色弯曲,稀少,7个月时去北京儿童医院作磁共振结果为硬膜外,硬膜内积液,有白质化,视频脑电图结果为痫性振波,基因检测还未出结果,神经内科大夫判断是menkes病(缺铜引起的,为遗传代谢疾病),说目前还没有针对性治疗,说孩子活不长,还说如果再生孩子还是这个症状,女儿为50%.神经外科大夫让在脑袋上钻4个孔做引流,但说手术效果不好,因颅内压力低(卤门塌陷).综以上大夫所说,在因经济条件不是太好,所以我们目前已放弃治疗,现孩子身子抖动增多,发育好像停止,不爱吃奶粉,整天哭闹.我想听听专家的看法?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
温志波 主任医师 南方医科大学珠江医院其他 三级甲等
擅长:影像诊断。
根据您提供的详细信息,孩子的情况确实非常复杂且令人担忧。首先,Menkes病是一种罕见的遗传代谢疾病,由于铜代谢异常导致脑部和其他器官的功能障碍。该病通常在婴儿期早期出现症状,包括发育迟缓、癫痫发作和神经系统退化。
从目前的症状来看,孩子的运动能力和神经发育确实出现了明显的倒退,这与Menkes病的典型表现相符。头发的变化(变白、弯曲、稀少)也可能是铜代谢异常的表现之一。
关于治疗方面,Menkes病目前确实没有特效治疗方法,但早期诊断和及时的铜螯合剂治疗可能在一定程度上改善症状或延缓病情进展。然而,由于颅内压低,手术引流的效果有限,这需要与主治医生详细讨论。
考虑到经济条件限制,建议优先选择 palliative care(姑息治疗),以缓解孩子的痛苦和不适症状。同时,心理支持和家庭护理也是不可忽视的部分。
最后,请耐心等待基因检测结果,这对明确诊断至关重要。如果确诊为Menkes病,建议与遗传咨询师沟通,了解再生育的风险和其他可能的医疗资源。希望您和孩子能够坚强面对这一挑战。
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60岁的男性=,目前,在当地的医院被怀疑有癫痫病,=需要尽快到当地的三级甲等公立医院,神经内科门诊专家门诊进一步就诊,尽快做一个大脑核磁共振检查和脑电图检查,一旦确诊,需要长期服药。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

正常增生或疑似病变细胞,是在进行女性宫颈TCT检查的时候出现,意思就是在进行检查的时候发现了局部细胞增生,但是具体是正常的增生还是病变细胞暂时无法确定。对于这样的检查结果需要结合临床,如果是有需要进一步进行检查的指征,就需要进一步对细胞进行检查,如果是没有明显指征问题也不大。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

建议在医生指导下口服药物,病情严重,可以静脉点滴治疗。一般病程在一周到十天左右。预防并发症,适当多喝水。预防并发症。平时要注意个人卫生。孩子发烧期间,要多休息,多饮开水,吃些稀软易消化的食物和含维生素多的水果和蔬菜。患儿的皮肤、手脚要勤洗干净,指甲要剪短。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

此类疾病应该是一种遗传性疾病,临床疾病是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏有关,临床疾病发生可能会出现溶血等情况,疾病会因为食用蚕豆或者药物等诱发出现,如解热镇痛药等。此类疾病目前临床上也没有特异性方式治疗,临床疾病目前不能治疗,疾病治疗一般都是积极对症为主,如临床输血治疗等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

甲状腺ca即恶性肿瘤,医院里经常用该词代替癌症。甲状腺癌,临床上治疗甲状腺癌的主要办法就是手术治疗,放疗化疗等,具体的治疗方式是需要根据病人的实际情况来确定的,甲状腺癌目前预后还是比较好的,是跟年龄有一定的关系。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

应该根据患儿疑似先天性心脏病的疾病类型,决定是否打预防针。有些是不可以打预防针的。
一些先天的疾病,可以接种疫苗。就像是室间隔缺损、室间隔缺损等,缺损的区域不大,不会对心肺功能造成任何的损害,可以打疫苗。主要是出现了严重的心脏机能紊乱。接种疫苗后会有一些副作用,比如发烧。具体情况需要遵医嘱,不要延误治疗。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治