新生儿疾病筛查通过采新生儿足跟血来进行，足跟血制成血滤片对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，在临床症状尚未表现之前或者表现轻微时，进行早诊断早治疗，避免婴幼儿重要脏器不可逆的损害或生长智能发育落后。
这种采血主要用于疾病的诊断，可以早期发现并尽快治疗，如果发现晚，治疗不及时，所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷，足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退，这将影响婴儿的正常发育。
新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目，两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。
新生儿足跟血筛查，筛查的一些是遗传性代谢疾病。如苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下等。此病早期无明显症状，容易漏诊、误诊，而发病率较高，后期身体出现异常却错过了最佳治疗时机，导致死亡率和复发率很高。
新生儿足跟血检查主要是在新生宝宝，出生72小时后，通过采集他的足跟血去筛查先天性的遗传性的疾病，主要是早期出现的症状不明显，但实验室检查能够确诊这种疾病。如果能在早期发现、早期诊断、早期治疗，对患儿的预后、治疗效果，都有非常好的作用。
