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刘小霞
主治医师
山东中医药大学第二附属医院内科
三级甲等
擅长:冠心病,心肌缺血,心肌梗死
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问题分析:根据临床表现的严重程度分为3种类型:失盐型、单纯男性化,此2种合称为经典型以及非经典型。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分,反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
意见建议:1.失盐型
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏,孕酮的21羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外,堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体,加重盐皮质激素缺陷表现,特别是未接受治疗的病人更是如此。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1~4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治,肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重,因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形,在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长,在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善,醛固酮合成会更加有效。
2.单纯男性化
与失盐型比较,除没有严重失盐表现外,其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。
3.非经典型
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症,患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高,17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1~24兴奋试验后(60分钟时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上,如果只测定基础血清17-羟孕酮水平,会使病人漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大,很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降,程度比经典型病人轻。
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李光君
厦门第一医院内科
三级甲等
擅长:高血压、心血管疾病
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问题分析:肾上腺是体内一个重要的腺体,主要分泌性激素,糖皮质激素及盐皮质激素,以糖皮质激素为主。
意见建议:如果是先天性肾上腺皮质增生症的话,早期一般是没有症状的,后期会有高血压,高血糖等肾上腺皮质功能亢进的症状。在没有明确诊断前,先不要紧张,也可能什么都没有呢。
可以查下上述的三种激素。
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任立存
威县贺营乡赵庄卫生室儿科
一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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指导意见:治疗的基本原则是补充所缺乏的皮质醇来抑制ACTH的分泌,控制肾上腺皮质的增生,减少雄性激素的合成与分泌,以解除或缓解男性化病状。在发育期前后补充必要的性激素,以促进生殖器发育成熟及促使第二性征的及时发育。