出生21天,现在无症状

匿名 23天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
出生21天,现在无症状
曾经治疗情况和效果:

是,足底血筛查,患先天性肾上腺皮质增生症,现在在复查中

想得到怎样的帮助:

早期什么症状

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘小霞 主治医师 山东中医药大学第二附属医院内科 三级甲等
擅长:冠心病,心肌缺血,心肌梗死
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问题分析:根据临床表现的严重程度分为3种类型:失盐型、单纯男性化,此2种合称为经典型以及非经典型。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分,反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
意见建议:1.失盐型 为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏,孕酮的21羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外,堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体,加重盐皮质激素缺陷表现,特别是未接受治疗的病人更是如此。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。 失盐的临床表现可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1~4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治,肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重,因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形,在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长,在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善,醛固酮合成会更加有效。 2.单纯男性化 与失盐型比较,除没有严重失盐表现外,其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。 3.非经典型 以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症,患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高,17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1~24兴奋试验后(60分钟时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上,如果只测定基础血清17-羟孕酮水平,会使病人漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大,很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降,程度比经典型病人轻。
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李光君 厦门第一医院内科 三级甲等
擅长:高血压、心血管疾病
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问题分析:肾上腺是体内一个重要的腺体,主要分泌性激素,糖皮质激素及盐皮质激素,以糖皮质激素为主。
意见建议:如果是先天性肾上腺皮质增生症的话,早期一般是没有症状的,后期会有高血压,高血糖等肾上腺皮质功能亢进的症状。在没有明确诊断前,先不要紧张,也可能什么都没有呢。 可以查下上述的三种激素。
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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指导意见:治疗的基本原则是补充所缺乏的皮质醇来抑制ACTH的分泌,控制肾上腺皮质的增生,减少雄性激素的合成与分泌,以解除或缓解男性化病状。在发育期前后补充必要的性激素,以促进生殖器发育成熟及促使第二性征的及时发育。
相关问答

猛涨期的症状表现在婴儿几乎不停的吃奶,而且夜醒的次数会增加,而且吃奶的时候会不断的合上,扯开,非常烦躁。不过一般猛涨期会持续个两到三天,有的会持续到一周的时间,出现猛涨期是不需要调理,多段时间就会正常,但哺乳期的妈妈一定要多注意宝宝的症状。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿惊厥为小儿科常见急诊,多见于婴幼儿,为多种原因造成脑神经功能紊乱所致,表现为突然的或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴意识障碍,惊厥频繁发作或持续状态危及生命或遗留严重后遗症。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

食欲减退。挑食、厌食、拒食,普遍食量减少,孩子没有饥饿感,不主动进食乱吃奇怪的东西。比如:咬指甲、衣物、啃玩具、硬物、吃头发、纸屑、生米、墙灰、泥土、沙石等生长发育缓慢,身高比同龄组的低3-6厘米,体重轻2-3公斤。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿抽搐症状表现主要有点头样的抽搐或者痉挛。肌肉痉挛局限于头颈部,出现点头样发作,前额、面部易出现碰伤。不典型的发作形式有不对称的痉挛。建议及时带宝宝到儿科就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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隐睾就是睾丸不位于阴囊内部,一般需要通过B超的检查才可以确诊。一岁以内的睾丸尚有自然下降的可能性,可以不用治疗。一岁以上的,若睾丸仍未下降,可以先试用绒毛膜促性腺激治疗,对于用绒毛膜促性腺激素治疗后不能降入阴囊内的应尽早到医院施行睾丸固定术。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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宝宝过敏的症状主要表现为皮肤起红斑或风团,自觉瘙痒,宝宝搔抓。第是过敏性鼻炎。主要表现为鼻流清涕,出现打喷嚏。但却不伴有发烧等感冒的症状。是过敏性哮喘。表现为患儿哮喘,是过敏性结膜炎。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。