如果是静止型的或者是轻型的地中海贫血是没有任何表现，只不过是查体的时候发现血红蛋白偏低，并且出现小细胞低色素性的贫血。如果是重度的地中海贫血，出生以后就会出现比较严重的贫血、肝脾肿大，有的甚至会出现黄疸，会出现特殊的面容，比如头比较大，眼距增宽，前额突出等。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
地中海贫血是一种慢性遗传性溶血性疾病，主要是由于珠蛋白肽链的异常，导致血红蛋白合成障碍引起的贫血。临床上血常规主要表现为不同程度的贫血，白细胞和血小板是正常的。还可以有脾脏增大，总胆红素升高，以间接胆红素升高为主。轻型的地中海贫血，一般不需要治疗。如果需要长期输血，并且伴有脾功能亢进以及明显压迫症状的，需要做脾切除术。
地中海小孩的特征有，出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重黄痰并发育不良。其特殊表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出其典型的表现就是臀状头长骨可骨折。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
