第一个孩子是苯丙酮尿症再要做什么检查

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第一个孩子是苯丙酮尿症再要做什么检查
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第一个孩子是苯丙酮尿症再要做什么检查.预防什么

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杨贵志 主任医师 济南市中西医结合医院内科 三级甲等
擅长:心力衰竭,动脉粥样硬化,病毒性心肌炎,非ST段抬高...
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问题分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
意见建议:BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 这个书元素染色体基因异常,属于多基因遗传,需要做DNA的检查。建议去大的医院看看

张红内科四川省中医院
擅长:肺系疾病、糖尿病

病情分析: 根据你的情况考虑在怀孕的情况,最好是中期选择唐氏配合三维排畸的情况好的
意见建议:同时建议积极观察月经情况是否正常,建议双方的情况进行孕前检查,注意合理的安排性生活

付婷妇产科定州市东留春乡卫生院
擅长:妇科疾病,消化系统疾病

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

问题分析:你好!PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议:江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个,对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗,都会取得满意疗效。

隋萍副主任医师儿科枣庄学院校医院
擅长:牛奶蛋白过敏,小儿智力障碍,儿童焦虑症,小儿麻痹症,微量元素障碍,小儿多动症,矮小症,小儿结缔组织病,唐氏综合征,囟门发育不良