马凡氏综合征是否一定会有心脏病及心血管病变?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
马凡氏综合征是否一定会有心脏病及心血管病变?
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马凡氏综合征是否一定会有心脏病及心血管病变?(

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武听兰 内科
擅长:脑血管疾病,神经内科
指导意见:人类对于马凡氏综合征的认识是逐步深入的1896年Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病当时命名为“蜘蛛脚样指(趾)”1914年Boerger首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指(趾)联系在一起1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征并且认为该病是一种显性遗传性疾病过去一直把结缔组织细胞外基质分子如胶原、弹性硬蛋白和透明质酸等异常改变视为病因近年来通过分子生物学研究认为该病是由于原纤维蛋白基因(FBN1)缺陷造成的并已将该缺陷基因定位于15q21.1原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白它与3种较小的蛋白质构成微原纤维结合性弹性硬蛋白此种硬蛋白广泛存在于多种器官中如眼睫状小带、主动脉中层、骨膜等研究证明马凡氏综合征患者的皮肤以及培养皮肤的成纤维细胞均缺乏微原纤维结合性弹性硬蛋白肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%Reye证实肺结缔组织纤维断裂的病理形态学的改变与该综合征的心血管系统的弹力层的病变一致约80%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等马凡氏综合征在1996年修订的马凡氏综合症的诊断标准中在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准无家族或遗传史者需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官才能确诊其患有马凡氏综合症
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相关问答

一般情况下,心血管病变会随着病情的加重,出现不同的症状,具体如下:
1、在心血管的病变的早期,患者的临床症状不明显,在运动过后会可能会出现单纯的胸闷、气短等症状。
2、随着时间的延长,心血管病变程度的较重,患者的临床症状比较明显,常见的心悸、呼吸困难、心前区疼痛、心前区不适等症状都会出现。
3、严重的心血管病变可能会导致冠状动脉堵塞,冠状动脉的缺血、狭窄、痉挛等,导致不稳定型心绞痛。当患者出现的胸骨后出现压榨性、绞索样的疼痛及左侧肩膀部、左侧后背部疼痛的胸痛症状,甚至左侧的面部、口周、指尖都有疼痛感,说明心血管病变非常严重,建议及时去往医院进行治疗。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般来说,心血管病有以下症状。具体分析如下:
心血管病常会有紫绀、心脏跳动加速、呼吸困难、心律不齐、心脏搏动有力、呼吸困难、运动性的呼吸困难、端坐呼吸、阵发性呼吸困难等症状。出现这种情况,建议患者首先要到医院及时通过检查明确诊断,然后在医生的指导下进行对症治疗。
日常生活中,患者应当生活规律化,建立良好的生活习惯,起居有常,饮食有节,特别需要忌烟戒酒。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

心血管病吃高钾及新鲜的蔬菜、水果等食物比较好,因为这类食物含有丰富的维生素A、D、E,矿物质及微量元素钙、铁、镁、锌、硒等,能够补充体内的营养所需,增强心肌收缩力,同时减少高盐、高钠食物的摄入,以防加重心脏的负担。平时要注意多休息。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。

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擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

心血管病的常见症状有胸闷、气短、喘憋、心悸、呼吸困难等。其中急性心肌梗死会出现胸痛伴肩背部疼痛、乏力、大汗、四肢厥冷。还有一部分心绞痛病人会出现咽部的紧缩感、牙痛、下颌痛等不典型的症状。急性左心衰的病人会出现咳嗽、咳痰、痰呈粉红色泡沫样。右心衰的病人会出现下肢水肿、腹胀。主动脉瓣狭窄、三度房室传导阻滞的病人会出现头晕、晕厥等症状。当出现症状后应及时的就医。

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擅长:内科、心血管疾病

糖尿病心血管病变原因包括:
1、高血糖:患者处于高血糖状态,会出现胰岛素抵抗。
2、动脉粥样硬化:动脉粥样硬化会对血流产生影响,斑块脱落后,患者会发生中风或心脑血管疾病。
3、高血压:高血压也是心脑血管疾病的重要危险因素。糖尿病与这些代谢性疾病相辅相成,导致心脑血管疾病的发生。
4、高脂血症:糖尿病患者常伴有脂代谢异常。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。