宝宝现在2个多月了,就是在出生的时候疑是苯丙酮尿症,第...

会员25595284 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
宝宝现在2个多月了,就是在出生的时候疑是苯丙酮尿症,第一次是3.3mg/dl第二次复查又是3mg/dl.后来又到省儿童院复查是2.5mg/dl。后来他们又要复查现在结果还没出来,可是发现宝宝最近头发有点黄了,是不是可以确定了呢
想得到怎样的帮助:

宝宝最近头发有点黄了,是不是可以确定了呢

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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姜丽楠 山东齐鲁医院内科 三级甲等
擅长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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问题分析:1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
意见建议:.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
相关问答

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。
若存在该疾病要尽早进行治疗,该疾病的患儿开始治疗的年纪越小,治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗;同时配合饮食疗法来共同治疗,这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼,这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物,具体内容如下:
多吃些牛奶,面条,鸡蛋,稀粥等,新生儿用低苯丙氨酸乳剂,让血液的密度保持在一个理想的水平,然后再给宝宝补充奶粉,同时要定时检查,保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下,以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼,有助于增强体质,提高机体抗病能力,但要注意劳逸结合,不可做剧烈运动,少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。