先天性甲状腺功能减退主要是由于患儿甲状腺先天性缺陷，或母体孕期饮食中碘缺乏所致。
这种病是小儿常见的内分泌疾病，主要临床表现为体格和智力发育障碍。先天性甲低的主要原因是甲状腺不发达或发育不全，也有甲状腺激素合成途径中的酶缺陷，由促甲状腺激素缺陷和甲状腺、靶器官反应减退者引起的比较少见。实验室检查主要表现为T3、T4水平下降，TSH水平上升，治疗主要以左甲状腺激素片替代治疗，早期开始治疗，预后较好。
新生儿甲状腺功能低下会导致非常严重的问题，因此在新生儿出生后要做好甲状腺功能筛查，然后再进行临床观察。如果儿童出现甲状腺机能减退，需要立即采取措施。新生儿甲状腺机能减退主要有以下几种症状：
1.初期：儿童出现不典型的症状，如拒食、活动少、黄疸消退延迟、体温异常、皮肤粗糙等。
2.后期：儿童会有特殊的症状，如大舌头，特殊的面容，智力低下等。
新生儿先天性甲状腺功能低下的症状有：智力低下、表情迟钝、异常安静、不活泼、矮小、面部及手肿胀、聋哑、呼吸困难、黄疸、哭泣低、头发稀少干枯、四肢不温、脐疝、腹胀便秘、骨骼发育迟缓、胫骨上端及胸骨下端没有骺骨等。
由于先天性甲状腺功能对儿童生长发育、智力形成、大脑细胞的分化有很大的影响，因此，新生儿的先天甲状腺机能低下会严重地影响到婴儿的生长发育和智力的正常发展。
因此，如果一个婴儿的甲状腺机能下降，孩子的智商会下降，身高也会变得比常人要慢，不能够及时的察觉到这种情况，就会导致孩子的智商下降，或者是大脑迟钝。
特殊面容，颜面臃肿，眼距宽，鼻骨扁平，舌头大而宽厚，且常伸于口外、毛发干枯；特殊体态，身材矮小，上身大于下身，头大颈短，站立及行走姿势，腰椎前凸，膝微屈、行走摇摆。特殊发育、宝宝抬头、坐、走，及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
