一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞,导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低,所以需要多注意多休息,定期做检查,使用药物来调节眼睛的微循环,也可以选择中药。此外,眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视,因此建议不要让宝宝进行激烈的活动,要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯,避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等,防止造成视力损伤。
脑缺血变性灶是影像学的一个表现,在头部ct或者磁共振表现为低密度影或者长T1长T2异常信号。尤其是在头部磁共振上表现比较明显。引起脑缺血变性灶的主要原因是由于脑动脉硬化引起脑供血不足,但是脑血管还没有完全堵塞,出现了脑细胞的变性,脑白质脱髓鞘改变,但是还是没有达到坏死的程度。