很多母妊娠早期各种有害因素。也常合并小头畸形，还有一些家族遗传性小头小畸形。有些头小畸形，脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的老师，胎儿头顶部小而尖，前额狭窄如窟窿，小本不平坦，面部及额部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形的治疗就是手术，可以选择切除过早闭合的骨缝，再选择新的骨缝。另一种就是切除大块儿的骨质，以达到减压和有利于脑的发育。这个手术越早越好，出生以后诊断为小头畸形的孩子在六个月以内手术，术后恢复是比较好的，与正常的孩子没有太大的区别，一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，即便立刻手术，效果也不会特别的理想。因为这个时候大脑功能已经受损了，恢复的可能性不大。
小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
