舅妈的女儿长得黑黑的但看起来很可爱特别是有张笑脸这...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
舅妈的女儿长得黑黑的但看起来很可爱特别是有张笑脸这天舅妈打电话找妈妈说她女儿出现恶心呕吐又不想吃东西好像也出出肌无力妈妈就叫舅妈赶紧带小孩去医院看下后来听说检查出来的报告是患近端(II型)肾小管性酸中毒
曾经治疗情况和效果:

近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒的简介?(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘禄清 副主任医师 湘南学院附属医院其他 三级甲等
擅长:危重症的救治。
近端(II型)肾小管性酸中毒是一种罕见的遗传性疾病,属于肾小管性酸中毒的一种类型。它主要是由于近端肾小管功能障碍导致的代谢性酸中毒。近端肾小管是肾脏中负责重吸收原尿中碳酸氢盐的重要结构,当这部分功能受损时,会导致体内碳酸氢盐的丢失增加,从而引起血液中的酸性物质(如乳酸和酮体)堆积,导致代谢性酸中毒。
这种疾病通常是由于基因突变引起的,尤其是那些影响肾小管上皮细胞中碳酸氢盐转运蛋白或相关酶的基因。常见的症状包括疲劳、恶心、呕吐、食欲不振以及肌肉无力等。如果不及时治疗,可能会引起严重的并发症,如肾脏功能损伤甚至肾衰竭。
对于近端(II型)肾小管性酸中毒的治疗,主要是通过补充碳酸氢盐来纠正酸中毒,并根据具体情况给予对症支持治疗。同时,患者需要注意饮食调节,避免摄入过多的高蛋白食物,以减少体内酸性物质的生成。如果出现严重的症状或并发症,应及时就医进行专业的诊断和治疗。
希望这些信息能帮助您更好地了解舅妈女儿的病情,并祝愿她早日康复!
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