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指导意见：概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.本病发展缓慢如无严重的的心肺并发症多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.病因病因不明大多有家族遗传史呈常染色体隐性或显性遗传.症状由于病损部位不同损害轻重程度不等临床症状可有较大差异.常见有下列类型.一、Friedreich:为常染色体隐藏性遗传亦有显性遗传.双下肢感觉明显减退腱反射减弱或消失肌张力低下.锥体束受累明显时也可腱反射活跃出现病理征.多数病人有眼球震颤部分有视神经萎缩及智力减退疾病早期也可有心电图异常且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等.本病常伴有骨骼畸形如脊柱后侧凸弓形足、马蹄内翻足等.2、Marie型:为常染色体显性遗传.本型多在成年后隐袭起病进展缓慢共济失调常为首发症状表现为缓慢进展的上肢意向性震颤共济失调性步态及构音困难亦可有躯干性共济失调下肢肌张力增高、腱反射活跃病理反射阳性.少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩无骨骼畸形.头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩.3、遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传.大多在儿童起病男性多见主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪.早期症状为行走时双腿僵硬不灵活、肌力减弱.由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态.膝、跟腱反射活跃病理征阳性.感觉多无障碍.多数有弓形足但不如Friedreich共济失调症明显.有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸.疾病缓慢进展以后双上肢也受影响.如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍吞咽困难.晚期括约肌功能也发生轻度障碍.检查一、脑脊液.2、病原学检查:对临床诊治帮助往往不大.3、脑电图检查.4、放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩.治疗目前尚无特效疗法除一般支持疗法外可用针刺治疗体疗及肢体功能锻炼也可有各种B族维生素、胞2磷胆碱肌注、口服卵磷脂等.晚期患者应注意预防各种感染.弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等.本病发展缓慢如无严重的的心肺并发症多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.
指导意见：遗传性共济失调是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病病因尚不明确大都有遗传史、家族史具有家族系谱据统计本病约占整个神经遗传病的10％.其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多.现代医学尚无特殊疗法.遗传性共济失调在中医中无特有病名根据其主要症状中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴.但又不能与之完全等同.有人认为本病可称为“骨摇”依据是《灵枢·根结》篇提到:“骨繇者节缓而不收也所谓骨繇者摇故也.”意思是指骨节弛缓不收动摇不定之意与共济失调的表现吻合后期可发为骨痿亦相对应一致.本病是一种少见的家族遗传性疾病在挪威发病率最高为十万分之2十3.在我国至1980年仅报道8例都很少论及治疗.首先采用中医药治疗本病的是北京友谊医院神经科其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例均有一定疗效.
指导意见：小脑共济失调症还不明显说话清楚吗？下楼梯有踩空的感觉吗？喝水呛吗？情绪易激动吗？可用中药龟龙脑康修复脑细胞损伤治疗小脑萎缩第一控制病情使症状不再加重第2就是在控制病情的基础上使症状减轻逐渐好转有需要可直接联系咨询.
