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指导意见：表现：1皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤.2神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退.3眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节.诊断：具有皮脂腺瘤智力低下和癫痫三种主征者即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后眼科会诊时发现.治疗：目前尚无有效治疗.病因：本病为常染色体显性遗传也常见散发病例.基因定位于9q34或16q13.3为肿瘤抑制基因基因产物分别为Hamartin和tuberin均调节细胞生长.神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质基底节和室管膜下常伴钙质沉积可出现一位症及血管增生等.硬化结节突入脑室内可形成特有的“烛泪”影像征若阻塞室间孔第三脑室等可引起脑积水和颅内压增高.皮脂腺瘤是皮肤神经末梢增生的结缔组织和血管组成视网膜可见胶质瘤神经节细胞瘤心肾肺肝脏等也可发生肿瘤.目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术.特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹约90％出现于4岁前随年龄增长丘疹逐渐增大青春期后可融合成片可发生在前额很少累及上唇.85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑沿躯干四肢分布.约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑略高于皮肤为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等.2神经系统损害①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作开始可为婴儿痉挛症若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性简单部分性和复杂部分性发作频繁发作者多有违拗固执和呆滞等性格改变；②智能减退：多呈进行性加重常伴情绪不稳行为幼稚易冲动和思维紊乱等精神症状智能减退者几乎都有癫痫发作；③少数病人伴颅内压增高及单瘫偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征.3眼部症状50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤.眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎.4内脏损害肾肿瘤和囊肿最常见其次为心脏横纹肌瘤肺癌和甲状腺癌等.
指导意见：临床表现1皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤.2神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退.3眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节.神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质基底节和室管膜下常伴钙质沉积可出现一位症及血管增生等.硬化结节突入脑室内可形成特有的“烛泪”影像征若阻塞室间孔第三脑室等可引起脑积水和颅内压增高.治疗方案目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术.1皮肤损害特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹约90％出现于4岁前随年龄增长丘疹逐渐增大青春期后可融合成片可发生在前额很少累及上唇.85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑沿躯干四肢分布.2神经系统损害①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作开始可为婴儿痉挛症②智能减退：多呈进行性加重常伴情绪不稳行为幼稚易冲动和思维紊乱等精神症状智能减退者几乎都有癫痫发作；③少数病人伴颅内压增高及单瘫偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征.
指导意见：您好结节性硬化症本病为常染色体显性遗传也常见散发病例根据您的描述您的孩子应该是染色体显性遗传可能是孩子的父母体内携带了此病的基因主要表现颜面部皮脂腺瘤癫痫智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化或合并心肾骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.1皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤.2神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退少数病人伴有颅内压增高及偏瘫或椎体外系症状等神经系统体征.3眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节.4内脏的改变.目前本病无特异性彻底根治方法只有对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用促肾上腺糖皮质激素治疗；应用脱水剂降颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术.
指导意见：痉挛发作控制好的患儿可以进行运动治疗.运动治疗是肢体障碍的基本治疗方法.婴幼儿早期生长迅速损伤的早期脑可塑性比较大代偿和恢复力强治疗效果较好可防止肌挛缩和骨关节畸形而减少致残率.
指导意见：你好.婴儿痉挛症实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫.此病多发于3
