我女朋友的亲弟弟患有先天性视网膜色素变性,以前去医院检查说是...

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我女朋友的亲弟弟患有先天性视网膜色素变性,以前去医院检查说是可能孕期用药结果,也不排除遗传的可能.我女朋友家里上下好几代都没出现过这种病,她弟弟是唯一一个,我想问一下她弟弟这种情况会是什么原因造成的呢?我听说有常隐,常显,性连锁遗传,还有散发性的,哪种可能性比较大。这对我真的很重要,拜托医生了。
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丁佳斌 医师 于都县人民医院五官科 二级甲等
擅长:慢性咽炎、鼻炎,鼻息肉
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问题分析: 先天性的视网膜色素变性,大部分属于遗传性疾病,少部分可能和基因突变有关,一般治愈的可能性不大,如果是家族里面没有类似的病变的话,可能散发性或隐性的可能性比较大;;
意见建议:建议做好产前疾病筛查,必要时可以做染色体分析检查,除外遗传性疾病的可能。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:视网膜色素变性这种疾病是是一种少见的遗传性眼病。多为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。如果不是家族型遗传那你们生育的孩子遗传的可鞥不大的
意见建议:没有办法预防遗传多是因为有明显的家族遗传, 父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性遗传原因是基因的遗传缺陷所以如果是避免近亲结婚一般是可能性不大的,所以不需要担心的

孙文贤医师儿科湖北省武穴市第二人民医院
擅长:腹泻病、肺炎、新生儿口炎

病情分析: 视网膜病变是指视网膜感光细胞受损为特点的具有显著临床及遗传异质性的一组疾病,此组疾病是导致人类视力障碍最主要的疾病之一。据统计,随着生活节奏的加快,各大医院的眼病患者逐年上升,给人们的工作和生活带来了很多不便,因此要引起重视,及早治疗。
意见建议:建议:视网膜色素变性早发现,早诊断,早对症治疗才是康复关键,平时也要注意合理膳食,均衡营养;用眼有度,保证睡眠对于眼病的康复起着重要作用。

张如梦医生会员中医科山东济南中心医院
擅长:高血压、心血管疾病

视网膜色素变性是眼底的疾病,多引起夜盲‘视力下降,视野缩小等

钱俊主治医师五官科岳阳市第一人民医院
擅长:近视眼,远视眼,近视眼激光手术,青光眼,白内障,结膜炎,角膜炎,小儿斜视,小儿弱视的治疗。

指导意见:建议 先去医院做一下眼科的相关 检查,看看眼睛有什么毛病,针对病因再做相应的治疗.不要盲目的用药

吕日旭医师皮肤科山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科
擅长:皮肤

问题分析:视网膜色素变性大部分和遗传有关,属于先天性疾病容易导致视力进行性的下降。甚至失明的可能。
意见建议:建议你多注意小孩的营养状况。像这种疾病的话可以长期使用营养神经及扩血管的药物治疗。以延缓病情的进展。

丁佳斌医师五官科于都县人民医院
擅长:慢性咽炎、鼻炎,鼻息肉