医生回答共3条医生回复因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析:本病大多在10～25岁间出现症状男稍多于女同胞中常有同病患者.一般病起缓渐临床表现多种多样主要症状为：一神经系统症状：常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主表现为四肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作.二肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大质较硬而有触痛肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状脾脏肿大脾功亢进腹水食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.三角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征一般于7岁之后可见.四肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损可出现蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及肾性佝偻病等.五溶血.可与其它症状同时存在或单独发生由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.
意见建议:本病可以治疗但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：一低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类坚果类豆类巧克力猕猴桃库尔勒香梨动物肝脏血液等.禁用龟板鳖甲珍珠牡蛎僵蚕地龙等高铜药物.二使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺.应长期服用每日20～30mg/kg分3～4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏.（三）二巯基丙醇.（四）硫酸锌.毒性较低可长期服用.餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三对症治疗：（一）保肝治疗.多种维生素能量合剂等.（二）针对锥体外系症状可选用安坦或东茛菪碱.（三）如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四手术治疗肝移植虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题而是染色体是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.除了目前还在研究中的基因疗法没有可以彻底治疗此病的疗法.
孟泰然
无儿科
无
擅长：股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
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病情分析:常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主表现为四肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作.
意见建议:本病属遗传性疾病致病因数造成体内铜代谢异常.病变主要侵犯大脑基底节及肝脏.本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化肝功能衰竭.由于本病的临床表现多种多样容易误诊尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病对早期神经症状不典型者易误诊为神经衰弱.故对儿童或青年人出现上述神经精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查.对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环血清铜铜氧化酶.病人应避免食用坚果类等含铜食物避免用铜制食具.
病情分析:肝豆状核变性突然出现手抽筋
意见建议:应该是吧很能理解你的心情但肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病由铜代谢障碍引起.本病的基本病因是体内各组织尤其是肝脑肾角膜等处铜沉积过多导致组织损害和病变.因为此病是遗传性疾病临床医生只能根据患者各组织的损害程度采取对症治疗的方法而没有根治这种病的手段
