高同型半胱氨酸血症是指血浆或者血清中游离的以及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量的增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸是心血管疾病发病的一个重要的危险因子，血液中增高的同型半胱氨酸，因为刺激血管壁可以引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，所以说高的同型半胱氨酸血症是冠心病的一个独立和重要的危险因素。
高同型半胱氨酸血症是一种新的心脑血管病的独立危险因子，高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立，重要的危险因素，高同型半胱氨酸血症引发冠心病的原因，可能是通过促进氧自由基和过氧化氢的生成，引起血管内皮细胞损伤和毒性作用，以及促进动脉平滑肌细胞增生，激活血小板的粘附和聚集，从而导致病人动脉粥样硬化和栓塞。
同型半胱氨酸升高常见于合成前摄入量增多、身体代谢途径受阻以及排出量减少等，同型半胱氨酸存在于多种食物，其中以动物内脏多见，如果长期吃动物内脏或者高脂饮食，有可能导致合成量增多。
同型半胱氨酸增高的原因就是缺乏维生素如叶酸、吡哆醇或钴胺素。同型半胱氨水平上升会造成的危害有心血管风险，骨软弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系统，对大脑的损伤及降低智商。
可能是遗传因素，可能是平日里摄入的维生素b6、维生素b12以及叶酸不足，可能是肾功能不全，可能是不良的生活方式，可能是其他因素，比如像恶性的肿瘤，甲状腺功能减退，银屑病等。
属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
