睾丸发育不良的表现通常有以下几种。
睾丸不仅是男性重要的生殖器官之一，同时也是精子产生的场所，如果有出现发育不良的情况，首先会直接影响男性的生育能力。同时孩子可能存在隐睾的情况，一般可以用手向上摸索，如果隐睾在腹股沟的位置，是可以摸到的。如果隐睾在腹股沟内，则需要通过彩超来判断，需要进行睾丸下降手术进行治疗。
建议家长多注意孩子的成长发育，发现不正常的现象及时前往医院诊断。
睾丸发育不良的原因很多，分为先天性和后天性两种：先天性的原因主要有两种。一种是先天性睾丸发育不良，这是由于染色体异常引起的，这种病的治疗主要是补充雄激素，使病人恢复男性的体态和维持性功能。另一种是先天性肾上腺增生症，肾上腺内合成的雄激素大量增加，抑制了垂体分泌促性腺激素，进而抑制睾丸发育。
睾丸发育不良在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
睾丸发育不良是不能完全治疗好的。先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。但无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。
如果三次以上精液检查结果均无精子，那也许不再有恢复生育能力的机会，比较实际的选择是供精人工授精或抱养孩子。但结果对于每一个男人来讲都是难以接受的。无精子症的辨证分析无精子症多由于先天不足，禀赋薄弱，肾精亏损，命火衰微；或由于后天失调，虚损太过，脾失运化，精血乏源；湿热素盛，瘀阻，闭塞精确；或先患痄腮，少阳之疫毒下流厥阴，而余毒留恋，精虫难生而导致无精子症。
睾丸发育不良很容易诊断，一般泌尿外科医生，或者是男科医生，比较有经验的，用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上大夫检查，睾丸发育不良症是好确诊的。及早治疗，就会完全治好。
