一般情况下，小儿海蓝组织细胞增生症要做体格检查、血液检查、骨髓检测等。
1、体格检查：医生进行全面查体，初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。
2、血液检查，查看血液中白细胞及血小板、红细胞情况。检查血液中各成分含量变化，是否有血小板、血红蛋白等减少，有无脾功能亢进，查看血清酸性磷酸酶情况。
3、骨髓检测：检查器官组织中是否有海蓝组织细胞，通过骨髓细胞形态学检查和细菌学检查，为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。
一般来说，小儿海蓝组织细胞增生症会有眼底斑点区白色环、紫癜、肝脾肿大等症状表现。
1、眼底斑点区白色环：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现眼底斑点区白色环，可能是小儿海蓝组织细胞增生症造成体内黏多糖代谢异常引起的。
2、紫癜：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现紫癜，通常是血小板减少导致皮肤和黏膜出血引起的，一般两周左右症状逐渐消退。
3、肝脾肿大：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现肝脾肿大，可能是酶系统异常导致机体代谢出现异常引起的。
朗格汉斯组织细胞增生症，是一种原因未明的组织细胞增生性的病。现在这种病的原因尚不明确，虽然其遗传特征尚不清楚，但是有一定的家族和同胞兄弟姐妹中的发病率，比普通儿童要高得多。
糖皮质激素或免疫抑制剂等药物治疗，肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症是以细支气管周围组织细胞浸润，远端气道朗格罕斯细胞肉芽肿破坏为特征的慢性进展性肺病，较罕见，主要表现为干咳、进行性劳力性呼吸困难、反复自发性气胸。
在门诊中常见到部分患者甲亢表现，以心慌为主症，也有拉肚子，瘦弱，潮热等症状，这类病人是终日在高代谢状态下工作的。有些病人是甲功中游离T3游离T4或T3,T4的水平较高，但TSH水平一般，或稍高一些，应该提醒进行一次垂体增强核磁的检查，看有无垂体腺瘤。
如果出现了甲亢，就要考虑到是否存在原发性甲状腺肿大，这是非常危险的，可能造成严重并发症亡。其原因在于，其中一类甲亢属于继发性甲亢，由垂体促甲状腺激素腺瘤所致。还有一部分原因是原发性的，也可以说是继发于甲状旁腺机能亢进或自身免疫性疾病等。此类疾病的最大特征就是TSH水平不低。
垂体瘤手术选择神经内镜的原因如下：
通过神经内窥镜，可以将影像系统和照明系统同时植入到右鼻腔内，从而将整个鼻孔全部开放，从而拓宽手术的范围，同时，还可以通过神经内窥镜，将肿瘤的病变部位、颈部动脉、海绵窦等部位，以及其他部位，包括第3脑室底部、脚间池等观察清楚。目前采用神经内窥镜下摘取的垂体瘤，其全切成功率在80%左右，并能对患者的视觉神经起到很好的防护作用，降低了术后发生的脑脊髓液鼻漏的危险。
