主要表现为肚子大是先天性肝糖原累积症

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):主要表现为肚子大是先天性肝糖原累积症曾经治疗情况和效果:治疗了一年还是没有好转想得到怎样的帮助:这种病在那里可以治疗
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惠丽超 副主任医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长糖尿病,糖尿病并发症,甲状腺,肾上腺,垂体,性...
病情分析:临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素例失常患儿身材明显矮小骨龄落后骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而无明显症状者.随着年龄的增长低血糖发作次数可减少.由于血小板功能不良患儿常有流鼻血等出血倾向.
意见建议:本病的病理生理基础是在空腹低血糖时由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此从理论上讲任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程减轻临床症状.Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案以维持血糖水平在4~5mmol/L.这种治疗方法不仅可以消除临床症状并且还可使患儿获得正常的生长发育.为避兔长期鼻饲的困难也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法效果同样良好.生活护理:【预后】未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风.患者在成年期的心血管疾病胰腺炎和肝脏腺瘤(或腺癌)的发生率高于正常人群少数患者可并发进行性肾小球硬化症.自从应用上述饮食疗法以来已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状但更长期的追踪随访仍属必要.
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相关问答

治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

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糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。

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要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。

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糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

指导意见:肝糖原累积症为一组较少见的先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,重点是维持血糖水平,但是这种病病因是在遗传物质上,因此无法根治,只能通过长期控制。

李佳佳护士儿科巩义市妇幼保健院已帮助用户:1740
擅长:小儿腹泻,水痘,小儿厌食症,手足口病,小儿感冒