唐氏综合征是由于先天染色体异常引起的，发病率和孕妇的年龄有关。一般的唐氏综合征风险率的临界值为一比二百七十五，临界值低于一比二百七十五就表示危险性比较低，则视为正常。建议，孕期应注意生活规律，要注意饮食调护加强营养。
唐氏综合症的正常数值是1:270，超过这个数值就是属于异常，唐氏综合症这个是属于检察开放性神经管畸形的，是由于染色体出现异常才会引起此病，检查的是21体综合症，唐氏综合征和18体综合征，是在怀孕15~20周加6天去医院进行检查的，抽出外周静脉血。
不同医院检查的参考值不同。可以根据孩子身后的参考值来判断。如果在参考范围内，这是正常的，没有问题。如果大于参考范围，需要进一步检查。需要进行非侵入性的脱氧核糖核酸检查或羊膜穿刺检查，以查看是否有任何问题，并在查明原因后进行对症治疗。怀孕期间要注意定期检查。
唐氏综合征风险率在1/700到1/1000左右，年龄越高风险率越高，对于高风险的孕期间女性，建议做染色体的检查，避免先天愚型小孩的出生。通常唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的，可以到当地正规医院进行咨询。
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250，算高风险，但是也不是特别高，因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万，就是没问题的。简单的说，就是分母越小，风险就越大，分母的数值越高，风险就越小，如果是高风险或者临界风险的话，都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。
