通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。
主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
新生儿足跟血的检查，主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症，是国统一列入筛查的必查范围项目；部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
想给宝宝采血做检查是不可以下午的，是早上空腹采血检查，这样检查结果也是会比较的准确一些，新生儿宝宝在日常护理方面也是要主要，如果是母乳喂养也是要记得宝妈在饮食方面避免吃一些辛辣寒性的食物，防止宝宝出现腹泻胀气的问题。
检查包括苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病，应该注意积极为孩子进行治疗，并且为孩子做好护理措施。
新生儿疾病筛查采血时间是72小时以后，七天之内并且充分的哺乳至少八次以后再进行。避免了在未哺乳和蛋白质符合下可能出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，可以避开生理性促甲状腺激素上升，减少甲状腺功能减退筛查的假阳性，从而减少漏诊和误诊的发生。