如何确诊肝豆状核变性?这种病是否可以治愈?

会员1842390 7-12 已回复
经化验K四环呈阴性,铜蓝蛋也正常,当时医生说没有这种病。但我听说这种病是遗传病,目前没有是否说明本人就没有遗传上这种病呢?
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘风华 河北省邢台人民医院外科 三级甲等
擅长:前列腺疾病、男性性功能障碍
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你好
可以的,治疗
1排铜:二巯基丙醇,青霉胺,三乙基四胺,硫酸锌等。
2减少铜吸收:硫化钾,离子交换树脂。
3对证治疗
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秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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指导意见:您好;经过检查是阴性的,建议您不必担心的,建议你平时注意多喝水,保证睡眠,多吃新鲜蔬菜和水果,避免辛辣刺激性的食物。
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胡秀群 河北省威县第二医院妇产科
擅长:妇产科、
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指导意见:建议你到医院做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情.注意休息,禁忌辛辣食物.具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
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你好~!应做肝脏核磁共振检查分析病因,同时查AFP CEA等,排除是否肝癌。
相关问答

可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性肝代偿期,患者通常会出现肝脾肿大、肝功能异常、食欲减退、腹水、腹胀等症状,患者注意多休息,避免过度劳累,积极的配合医生治疗,存活时间可能达到5~10年左右,有时候心情也是会影响患者的病情发展的,注意保持良好的心态,情绪稳定。如果患者明确自己的病情,还不愿意配合治疗,每天处于颓废的状态,可能不到半年的时间。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育,男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至可以全部发病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

通常情况下,肝豆状核变性B超可以查出来。具体情况分析如下:
B超通常可以明确肝豆状核变性,一般可以通过B超的方式,通常可以发现一些特定的超声图像,从而可以判断肝功能受损的程度。B超可以诊断为慢性肝炎、肝硬化等肝病;也可以通过B超来判断肝脾肿大,肝脾肿会导致腹水、腹胀等,肝豆状核变性的病人要做好铜含量的检测,平时要多休息。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。
由于人体缺少血清铜蓝蛋白,无法与铜进行有机的融合,从而会导致人体内的铜沉淀在组织中,从而导致铜的代谢紊乱,从而对人体的器官和器官产生损伤,最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等,这种疾病的病理改变是以豆状核为主,大脑皮质也会受到损伤,病理切片上可以见到壳核或者是尾状核,神经细胞退化甚至是消失。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。